Glanzmann-Rinikerův syndrom

Glanzmann-Rinikerovský (Glanzmann, Rinker) syndrom je vzácné onemocnění, které se vyznačuje změnami vlastností krve a zvýšením její viskozity. Synonymum: syndrom vysoké viskozity plazmy. Nemoc je hlášena po celém světě. Předpokládá se, že výskyt Glanzmann-Rinikerova syndromu mezi obyvatelstvem Severní Ameriky je několikanásobně vyšší než v Evropě. Tento syndrom se vyskytuje u obou pohlaví, stejně jako u kojenců. V každém případě se nejčastěji jedná o dědičný problém. Genetické mutace mají za následek změny v krevní plazmě a jejích složkách, buňkách a tkáních. Jiné příčiny tohoto syndromu nebyly dosud stanoveny. U pacientů s onemocněním se prodlužuje doba srážení krve, mění se morfologie červených krvinek, objevují se otoky. Pokud není pomoc poskytnuta včas, může to vést k narušení kardiovaskulárního systému a způsobit smrt pacienta.

Výskyt onemocnění je ve většině případů spojen s mutacemi genů na X chromozomu, ale vzácně je přítomna i B-trisomie 4. chromozomu. Hlavním markerem je gen HLA-GA