Σύνδρομο Glanzmann-Riniker

Το σύνδρομο Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στις ιδιότητες του αίματος και αύξηση του ιξώδους του. Συνώνυμο: σύνδρομο υψηλού ιξώδους πλάσματος. Η ασθένεια αναφέρεται σε όλο τον κόσμο. Πιστεύεται ότι η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Glanzmann-Riniker στον πληθυσμό της Βόρειας Αμερικής είναι αρκετές φορές υψηλότερη από ό,τι στην Ευρώπη. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται και στα δύο φύλα, καθώς και στα βρέφη. Σε κάθε περίπτωση, αυτό είναι συνήθως ένα κληρονομικό πρόβλημα. Οι γενετικές μεταλλάξεις συνεπάγονται αλλαγές στο πλάσμα του αίματος και στα συστατικά του, τα κύτταρα και τους ιστούς. Άλλες αιτίες αυτού του συνδρόμου δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί. Σε ασθενείς με τη νόσο, ο χρόνος πήξης του αίματος αυξάνεται, η μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων αλλάζει και εμφανίζεται οίδημα. Εάν η βοήθεια δεν παρέχεται έγκαιρα, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή του καρδιαγγειακού συστήματος και να προκαλέσει θάνατο στον ασθενή.

Η εμφάνιση της νόσου στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζεται με μεταλλάξεις γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ, αλλά σπάνια Β-τρισωμία του χρωμοσώματος 4 είναι επίσης παρούσα. Το γονίδιο HLA-GA είναι ο κύριος δείκτης