Glanzmann-Rinikers syndrom

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av förändringar i blodets egenskaper och en ökning av dess viskositet. Synonym: högplasmaviskositetssyndrom. Sjukdomen rapporteras över hela världen. Man tror att förekomsten av Glanzmann-Rinikers syndrom bland befolkningen i Nordamerika är flera gånger högre än i Europa. Detta syndrom förekommer hos båda könen, såväl som hos spädbarn. Det är i alla fall oftast ett ärftligt problem. Genetiska mutationer innebär förändringar i blodplasman och dess komponenter, celler och vävnader. Andra orsaker till detta syndrom har ännu inte fastställts. Hos patienter med sjukdomen ökar blodkoagulationstiden, morfologin hos röda blodkroppar förändras och ödem uppträder. Om hjälp inte ges i tid kan detta leda till störningar i det kardiovaskulära systemet och orsaka dödsfall för patienten.

Förekomsten av sjukdomen är i de flesta fall associerad med mutationer av gener på X-kromosomen, men sällsynt B-trisomi av kromosom 4 är också närvarande. HLA-GA-genen är huvudmarkören