Glanzmann-Rinikerin oireyhtymä

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista muutokset veren ominaisuuksissa ja sen viskositeetin lisääntyminen. Synonyymi: korkean plasmaviskositeetti-oireyhtymä. Taudista on raportoitu kaikkialla maailmassa. Uskotaan, että Glanzmann-Riniker-oireyhtymän esiintyvyys Pohjois-Amerikan väestössä on useita kertoja suurempi kuin Euroopassa. Tämä oireyhtymä esiintyy molemmilla sukupuolilla sekä pikkulapsilla. Joka tapauksessa tämä on useimmiten perinnöllinen ongelma. Geneettiset mutaatiot aiheuttavat muutoksia veriplasmassa ja sen komponenteissa, soluissa ja kudoksissa. Muita tämän oireyhtymän syitä ei ole vielä vahvistettu. Sairastuneilla potilailla veren hyytymisaika pitenee, punasolujen morfologia muuttuu ja turvotusta ilmaantuu. Jos apua ei anneta ajoissa, se voi johtaa sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöihin ja aiheuttaa potilaan kuoleman.

Taudin esiintyminen liittyy useimmissa tapauksissa X-kromosomin geenimutaatioihin, mutta esiintyy myös harvinainen kromosomin 4 B-trisomia. HLA-GA-geeni on päämarkkeri