Glanzmann-Riniker-Syndrom

Das Glanzmann-Rinikerovsky-Syndrom (Glanzmann, Rinker) ist eine seltene Erkrankung, die durch Veränderungen der Bluteigenschaften und einen Anstieg seiner Viskosität gekennzeichnet ist. Synonym: Syndrom hoher Plasmaviskosität. Die Krankheit wird auf der ganzen Welt gemeldet. Es wird angenommen, dass die Inzidenz des Glanzmann-Riniker-Syndroms in der Bevölkerung Nordamerikas um ein Vielfaches höher ist als in Europa. Dieses Syndrom tritt bei beiden Geschlechtern sowie bei Säuglingen auf. In den meisten Fällen handelt es sich jedoch um ein erbliches Problem. Genetische Mutationen führen zu Veränderungen im Blutplasma und seinen Bestandteilen, Zellen und Geweben. Andere Ursachen dieses Syndroms sind bisher nicht geklärt. Bei Patienten mit dieser Krankheit verlängert sich die Blutgerinnungszeit, die Morphologie der roten Blutkörperchen verändert sich und es treten Ödeme auf. Erfolgt nicht rechtzeitig Hilfe, kann es zu Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und zum Tod des Patienten kommen.

Das Auftreten der Krankheit ist in den meisten Fällen mit Mutationen von Genen auf dem X-Chromosom verbunden, selten liegt jedoch auch eine B-Trisomie des Chromosoms 4 vor. Das HLA-GA-Gen ist der Hauptmarker