Síndrome de Glanzmann-Riniker

El síndrome de Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) es una enfermedad rara que se caracteriza por cambios en las propiedades de la sangre y un aumento de su viscosidad. Sinónimo: síndrome de alta viscosidad plasmática. La enfermedad se está reportando en todo el mundo. Se cree que la incidencia del síndrome de Glanzmann-Riniker entre la población de América del Norte es varias veces mayor que en Europa. Este síndrome ocurre en ambos sexos, así como en bebés. En cualquier caso, lo más frecuente es que se trate de un problema hereditario. Las mutaciones genéticas implican cambios en el plasma sanguíneo y sus componentes, células y tejidos. Aún no se han establecido otras causas de este síndrome. En pacientes con la enfermedad, el tiempo de coagulación de la sangre aumenta, la morfología de los glóbulos rojos cambia y aparece edema. Si no se proporciona ayuda a tiempo, esto puede provocar una alteración del sistema cardiovascular y provocar la muerte del paciente.

La aparición de la enfermedad en la mayoría de los casos se asocia con mutaciones de genes en el cromosoma X, pero también está presente una rara trisomía B del cromosoma 4. El gen HLA-GA es el principal marcador.