글란츠만-리니커 증후군

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) 증후군은 혈액 특성의 변화와 점도의 증가를 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 동의어: 높은 혈장 점도 증후군. 이 질병은 전 세계적으로 보고되고 있습니다. 북미 인구 중 Glanzmann-Riniker 증후군의 발병률은 유럽보다 몇 배 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 이 증후군은 유아뿐만 아니라 남녀 모두에서 발생합니다. 어쨌든 이것은 대부분 유전적인 문제입니다. 유전적 돌연변이는 혈장과 그 구성 요소, 세포 및 조직의 변화를 수반합니다. 이 증후군의 다른 원인은 아직 확립되지 않았습니다. 이 질환이 있는 환자에서는 혈액 응고 시간이 증가하고 적혈구의 형태가 변화하며 부종이 나타납니다. 제때에 도움이 제공되지 않으면 심혈관계가 붕괴되어 환자가 사망할 수 있습니다.

대부분의 경우 질병의 발생은 X 염색체의 유전자 돌연변이와 관련이 있지만 드물게 4번 염색체의 B 삼염색체성도 존재합니다. HLA-GA 유전자가 주요 마커입니다.