Glanzmann-Riniker-syndroom

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de eigenschappen van bloed en een toename van de viscositeit ervan. Synoniem: hoge plasmaviscositeitssyndroom. De ziekte wordt over de hele wereld gerapporteerd. Er wordt aangenomen dat de incidentie van het Glanzmann-Riniker-syndroom onder de bevolking van Noord-Amerika meerdere malen hoger is dan in Europa. Dit syndroom komt voor bij beide geslachten, maar ook bij zuigelingen. In ieder geval is dit meestal een erfelijk probleem. Genetische mutaties brengen veranderingen met zich mee in het bloedplasma en de componenten ervan, cellen en weefsels. Andere oorzaken van dit syndroom zijn nog niet vastgesteld. Bij patiënten met de ziekte neemt de bloedstollingstijd toe, verandert de morfologie van de rode bloedcellen en treedt oedeem op. Als er niet op tijd hulp wordt geboden, kan dit leiden tot verstoring van het cardiovasculaire systeem en de dood van de patiënt tot gevolg hebben.

Het optreden van de ziekte wordt in de meeste gevallen geassocieerd met mutaties van genen op het X-chromosoom, maar de zeldzame B-trisomie van chromosoom 4 is ook aanwezig. Het HLA-GA-gen is de belangrijkste marker