Zespół Glanzmanna-Rinikera

Zespół Glanzmanna-Rinikerowskiego (Glanzmanna, Rinkera) jest rzadką chorobą charakteryzującą się zmianami właściwości krwi i wzrostem jej lepkości. Synonim: zespół wysokiej lepkości osocza. O chorobie mówi się na całym świecie. Uważa się, że częstość występowania zespołu Glanzmanna-Rinikera wśród populacji Ameryki Północnej jest kilkakrotnie wyższa niż w Europie. Zespół ten występuje u obu płci, a także u niemowląt. W każdym razie jest to najczęściej problem dziedziczny. Mutacje genetyczne pociągają za sobą zmiany w osoczu krwi i jego składnikach, komórkach i tkankach. Inne przyczyny tego zespołu nie zostały jeszcze ustalone. U pacjentów z tą chorobą wydłuża się czas krzepnięcia krwi, zmienia się morfologia czerwonych krwinek i pojawiają się obrzęki. Jeśli pomoc nie zostanie udzielona na czas, może to prowadzić do zaburzeń układu sercowo-naczyniowego i śmierci pacjenta.

Występowanie choroby w większości przypadków jest związane z mutacjami genów na chromosomie X, ale rzadko występuje również trisomia B chromosomu 4. Głównym markerem jest gen HLA-GA