Glanzmann-Riniker syndrom

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) syndrom er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved ændringer i blodets egenskaber og en stigning i dets viskositet. Synonym: høj plasmaviskositetssyndrom. Sygdommen bliver rapporteret over hele verden. Det menes, at forekomsten af ​​Glanzmann-Riniker syndrom blandt befolkningen i Nordamerika er flere gange højere end i Europa. Dette syndrom forekommer hos begge køn såvel som hos spædbørn. Det er i hvert fald oftest et arveligt problem. Genetiske mutationer medfører ændringer i blodplasmaet og dets komponenter, celler og væv. Andre årsager til dette syndrom er endnu ikke blevet fastslået. Hos patienter med sygdommen øges blodkoagulationstiden, morfologien af ​​røde blodlegemer ændres, og ødem vises. Hvis der ikke ydes hjælp i tide, kan det føre til forstyrrelse af det kardiovaskulære system og forårsage dødsfald for patienten.

Forekomsten af ​​sygdommen er i de fleste tilfælde forbundet med mutationer af gener på X-kromosomet, men sjælden B-trisomi af kromosom 4 er også til stede. HLA-GA-genet er hovedmarkøren