Síndrome de Glanzmann-Riniker

A síndrome de Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) é uma doença rara que se caracteriza por alterações nas propriedades do sangue e aumento de sua viscosidade. Sinônimo: síndrome de alta viscosidade plasmática. A doença está sendo relatada em todo o mundo. Acredita-se que a incidência da síndrome de Glanzmann-Riniker entre a população da América do Norte seja várias vezes maior do que na Europa. Essa síndrome ocorre em ambos os sexos, assim como em bebês. De qualquer forma, na maioria das vezes é um problema hereditário. As mutações genéticas implicam alterações no plasma sanguíneo e nos seus componentes, células e tecidos. Outras causas desta síndrome ainda não foram estabelecidas. Em pacientes com a doença, o tempo de coagulação do sangue aumenta, a morfologia dos glóbulos vermelhos muda e surge edema. Se a ajuda não for prestada a tempo, isso pode causar perturbações no funcionamento do sistema cardiovascular e causar a morte do paciente.

A ocorrência da doença na maioria dos casos está associada a mutações de genes no cromossomo X, mas a rara trissomia B do cromossomo 4 também está presente. O gene HLA-GA é o principal marcador