Glycogénose

La glycogénose est un groupe de maladies héréditaires associées à un métabolisme altéré du glycogène. Le glycogène est la principale forme de glucides stockée dans le foie et les muscles.

Avec la glycogénose, le glycogène s'accumule dans les cellules en raison d'un défaut des enzymes impliquées dans sa synthèse ou sa dégradation. Cela conduit à une perturbation de l'approvisionnement énergétique des cellules et au développement de symptômes cliniques.

Il existe plusieurs types de glycogénose selon l'enzyme affectée. Les glycogénoses les plus courantes sont les types I, II, III, IV, VI et IX.

Les manifestations cliniques comprennent l'hypoglycémie, l'hépatomégalie, la faiblesse musculaire, les crampes et le retard de croissance. Le traitement est principalement symptomatique et diététique, visant à maintenir une glycémie normale. Le pronostic dépend de la forme et de la gravité de la maladie.

Les glycogénoses sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causés par divers défauts génétiques de l'une des enzymes de la voie d'utilisation du glucose - la glycogène phosphorylase.

Normalement, le glucose ne pénètre dans le sang qu'en raison de sa dégradation dans le tractus gastro-intestinal. Dans les cellules, le glucose n'est utilisé que par les tissus qui sont eux-mêmes capables de synthétiser le substrat énergétique de leurs cellules - le glycogène, puis de l'oxyder davantage en dioxyde de carbone et en eau. La majeure partie du glycogène, soit environ 90 % de la masse totale, ne se trouve pas dans la graisse, les tissus musculaires et le foie, comme beaucoup le croient à tort.