La glicogenosi è un gruppo di malattie ereditarie associate ad un alterato metabolismo del glicogeno. Il glicogeno è la principale forma di carboidrati immagazzinata nel fegato e nei muscoli.
Con la glicogenosi, il glicogeno si accumula nelle cellule a causa di un difetto negli enzimi coinvolti nella sua sintesi o degradazione. Ciò porta all'interruzione dell'approvvigionamento energetico delle cellule e allo sviluppo di sintomi clinici.
Esistono diversi tipi di glicogenosi a seconda dell'enzima interessato. Le glicogenosi più comuni sono di tipo I, II, III, IV, VI e IX.
Le manifestazioni cliniche comprendono ipoglicemia, epatomegalia, debolezza muscolare, crampi e ritardo della crescita. Il trattamento è principalmente sintomatico e dietetico, mirato a mantenere i normali livelli di glucosio nel sangue. La prognosi dipende dalla forma e dalla gravità della malattia.
Le glicogenosi sono un gruppo di disordini metabolici ereditari causati da vari difetti genetici in uno degli enzimi nella via di utilizzo del glucosio: la glicogeno fosforilasi.
Normalmente, il glucosio entra nel sangue solo a seguito della sua decomposizione nel tratto gastrointestinale. Nelle cellule, il glucosio viene utilizzato solo da quei tessuti che sono in grado di sintetizzare il substrato energetico per le loro cellule: il glicogeno, e quindi ossidarlo ulteriormente in anidride carbonica e acqua. La maggior parte del glicogeno, circa il 90% della massa totale, non si trova nel grasso, nel tessuto muscolare e nel fegato, come molti erroneamente credono