Glycogenose

Glycogenose is een groep erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met een verstoord glycogeenmetabolisme. Glycogeen is de belangrijkste vorm van koolhydraten die in de lever en spieren wordt opgeslagen.

Bij glycogenose hoopt glycogeen zich op in de cellen als gevolg van een defect in de enzymen die betrokken zijn bij de synthese of afbraak ervan. Dit leidt tot verstoring van de energietoevoer naar cellen en de ontwikkeling van klinische symptomen.

Er zijn verschillende soorten glycogenose, afhankelijk van welk enzym wordt beïnvloed. De meest voorkomende glycogenosen zijn typen I, II, III, IV, VI en IX.

Klinische manifestaties zijn onder meer hypoglykemie, hepatomegalie, spierzwakte, krampen en groeivertraging. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en dieetgericht, gericht op het handhaven van normale bloedsuikerspiegels. De prognose hangt af van de vorm en de ernst van de ziekte.

Glycogenosen zijn een groep erfelijke metabolische stoornissen die worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten in een van de enzymen in de glucosegebruiksroute: glycogeenfosforylase.

Normaal gesproken komt glucose alleen in het bloed terecht als gevolg van de afbraak ervan in het maag-darmkanaal. In cellen wordt glucose alleen gebruikt door die weefsels die zelf in staat zijn het energiesubstraat voor hun cellen te synthetiseren: glycogeen, en dit vervolgens verder te oxideren tot koolstofdioxide en water. Het grootste deel van het glycogeen, ongeveer 90% van de totale massa, wordt niet aangetroffen in vet, spierweefsel en lever, zoals velen ten onrechte denken