Glicogenose

A glicogenose é um grupo de doenças hereditárias associadas ao comprometimento do metabolismo do glicogênio. O glicogênio é a principal forma de carboidratos armazenados no fígado e nos músculos.

Na glicogenose, o glicogênio se acumula nas células devido a um defeito nas enzimas envolvidas na sua síntese ou degradação. Isso leva à interrupção do fornecimento de energia às células e ao desenvolvimento de sintomas clínicos.

Existem vários tipos de glicogenose dependendo de qual enzima é afetada. As glicogenoses mais comuns são os tipos I, II, III, IV, VI e IX.

As manifestações clínicas incluem hipoglicemia, hepatomegalia, fraqueza muscular, cãibras e retardo de crescimento. O tratamento é principalmente sintomático e dietético, visando manter os níveis normais de glicose no sangue. O prognóstico depende da forma e gravidade da doença.

As glicogenoses são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários causados ​​​​por vários defeitos genéticos em uma das enzimas da via de utilização da glicose - a glicogênio fosforilase.

Normalmente, a glicose entra no sangue apenas como resultado de sua degradação no trato gastrointestinal. Nas células, a glicose é usada apenas pelos tecidos que são capazes de sintetizar o substrato energético para suas células - o glicogênio, e depois oxidá-lo ainda mais em dióxido de carbono e água. A maior parte do glicogênio, cerca de 90% da massa total, não é encontrada na gordura, no tecido muscular e no fígado, como muitos acreditam erroneamente.