Глікогеноз

Глікогеноз – це група спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну глікогену. Глікоген - це основна форма вуглеводів, що запасається в печінці та м'язах.

При глікогенозі відбувається накопичення глікогену в клітинах через дефект ферментів, що беруть участь у його синтезі або розщепленні. Це призводить до порушення енергозабезпечення клітин та розвитку клінічних симптомів.

Виділяють кілька типів глікогенозу залежно від того, який фермент торкнеться. Найбільш поширені глікогенози I, II, III, IV, VI та IX типів.

Клінічні прояви включають гіпоглікемію, гепатомегалію, м'язову слабкість, судоми та затримку росту. Лікування в основному симптоматичне та дієтичне, спрямоване на підтримання нормального рівня глюкози у крові. Прогноз залежить від форми та тяжкості захворювання.

Глікогенози є групою спадкових порушень обміну речовин, викликану різними генетичними дефектами одного з ферментів у шляху утилізації глюкози - глікогенфосфорілази.

У нормі глюкоза надходить у кров лише внаслідок її розщеплення у шлунково-кишковому тракті. У клітинах глюкозу використовують лише ті тканини, які самі вміють синтезувати енергетичний субстрат для своїх клітин – глікоген, а потім окислювати його далі до вуглекислого газу та води. Основна частина глікогену, близько 90% всієї маси, міститься не в жировій, м'язовій тканині та печінці, як багато хто помилково вважає