Glykogenose

Glykogenose er en gruppe arvelige sykdommer assosiert med nedsatt glykogenmetabolisme. Glykogen er hovedformen for karbohydrater som er lagret i lever og muskler.

Med glykogenose akkumuleres glykogen i cellene på grunn av en defekt i enzymene som er involvert i syntesen eller nedbrytningen. Dette fører til forstyrrelse av energitilførselen til cellene og utvikling av kliniske symptomer.

Det finnes flere typer glykogenose avhengig av hvilket enzym som er påvirket. De vanligste glykogenosene er type I, II, III, IV, VI og IX.

Kliniske manifestasjoner inkluderer hypoglykemi, hepatomegali, muskelsvakhet, kramper og veksthemming. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og diett, rettet mot å opprettholde normale blodsukkernivåer. Prognosen avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad.

Glykogenoser er en gruppe av arvelige metabolske forstyrrelser forårsaket av ulike genetiske defekter i ett av enzymene i glukoseutnyttelsesveien - glykogenfosforylase.

Normalt kommer glukose bare inn i blodet som et resultat av dets nedbrytning i mage-tarmkanalen. I celler brukes glukose bare av de vevene som selv er i stand til å syntetisere energisubstratet for cellene deres - glykogen, og deretter oksidere det videre til karbondioksid og vann. Hovedtyngden av glykogen, omtrent 90 % av den totale massen, finnes ikke i fett, muskelvev og lever, som mange feilaktig tror