Glikojenoz

Glikojenoz, bozulmuş glikojen metabolizmasıyla ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Glikojen, karaciğerde ve kaslarda depolanan karbonhidratların ana formudur.

Glikojenoz ile glikojen, sentezinde veya parçalanmasında rol oynayan enzimlerdeki bir kusur nedeniyle hücrelerde birikir. Bu, hücrelere enerji tedarikinin bozulmasına ve klinik semptomların gelişmesine yol açar.

Hangi enzimin etkilendiğine bağlı olarak çeşitli glikojenoz türleri vardır. En yaygın glikojenozlar tip I, II, III, IV, VI ve IX'tur.

Klinik bulgular hipoglisemi, hepatomegali, kas zayıflığı, kramplar ve büyüme geriliğini içerir. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve normal kan şekeri seviyelerini korumayı amaçlayan diyettir. Prognoz hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır.

Glikojenozlar, glikoz kullanım yolundaki enzimlerden biri olan glikojen fosforilazdaki çeşitli genetik kusurların neden olduğu bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur.

Normalde glikoz kana ancak gastrointestinal sistemdeki parçalanmasının bir sonucu olarak girer. Hücrelerde, glikoz yalnızca hücreleri için enerji substratını - glikojeni kendileri sentezleyebilen ve daha sonra onu karbondioksit ve suya oksitleyebilen dokular tarafından kullanılır. Toplam kütlenin yaklaşık% 90'ını oluşturan glikojenin büyük kısmı, çoğu kişinin yanlışlıkla inandığı gibi yağda, kas dokusunda ve karaciğerde bulunmaz.