Гликогеноз

Гликогеноз - это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена гликогена. Гликоген - это основная форма углеводов, запасаемая в печени и мышцах.

При гликогенозе происходит накопление гликогена в клетках из-за дефекта ферментов, участвующих в его синтезе или расщеплении. Это приводит к нарушению энергообеспечения клеток и развитию клинических симптомов.

Выделяют несколько типов гликогеноза в зависимости от того, какой фермент затронут. Наиболее распространены гликогенозы I, II, III, IV, VI и IX типов.

Клинические проявления включают гипогликемию, гепатомегалию, мышечную слабость, судороги и задержку роста. Лечение в основном симптоматическое и диетическое, направленное на поддержание нормального уровня глюкозы в крови. Прогноз зависит от формы и тяжести заболевания.

Гликогенозы представляют собой группу наследственных нарушений обмена веществ, вызванную различными генетическими дефектами одного из ферментов в пути утилизации глюкозы – гликогенфосфорилазы.

В норме глюкоза поступает в кровь только в результате ее расщепления в желудочно-кишечном тракте. В клетках глюкозу используют только те ткани, которые сами умеют синтезировать энергетический субстрат для своих клеток – гликоген, а затем окислять его дальше до углекислого газа и воды. Основная часть гликогена, около 90% всей массы, содержится не в жировой, мышечной ткани и печени, как многие ошибочно полагают