Гликогеноз

Гликогенозите са група наследствени заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на гликогена. Гликогенът е основната форма на въглехидрати, съхранявани в черния дроб и мускулите.

При гликогеноза гликогенът се натрупва в клетките поради дефект в ензимите, участващи в неговия синтез или разграждане. Това води до нарушаване на енергоснабдяването на клетките и развитие на клинични симптоми.

Има няколко вида гликогеноза в зависимост от това кой ензим е засегнат. Най-честите гликогенози са типове I, II, III, IV, VI и IX.

Клиничните прояви включват хипогликемия, хепатомегалия, мускулна слабост, крампи и забавяне на растежа. Лечението е предимно симптоматично и диетично, насочено към поддържане на нормални нива на кръвната захар. Прогнозата зависи от формата и тежестта на заболяването.

Гликогенозите са група наследствени метаболитни нарушения, причинени от различни генетични дефекти в един от ензимите в пътя на усвояване на глюкозата - гликоген фосфорилаза.

Обикновено глюкозата навлиза в кръвта само в резултат на нейното разграждане в стомашно-чревния тракт. В клетките глюкозата се използва само от тези тъкани, които сами са в състояние да синтезират енергийния субстрат за своите клетки - гликоген, и след това да го окисляват допълнително до въглероден диоксид и вода. По-голямата част от гликогена, около 90% от общата маса, не се намира в мазнините, мускулната тъкан и черния дроб, както мнозина погрешно смятат