Glykogenos

Glykogenos är en grupp av ärftliga sjukdomar förknippade med nedsatt glykogenmetabolism. Glykogen är den huvudsakliga formen av kolhydrater som lagras i levern och musklerna.

Med glykogenos ackumuleras glykogen i celler på grund av en defekt i enzymerna som är involverade i dess syntes eller nedbrytning. Detta leder till avbrott i energitillförseln till celler och utveckling av kliniska symtom.

Det finns flera typer av glykogenos beroende på vilket enzym som påverkas. De vanligaste glykogenoserna är typ I, II, III, IV, VI och IX.

Kliniska manifestationer inkluderar hypoglykemi, hepatomegali, muskelsvaghet, kramper och tillväxthämning. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och diet, inriktad på att bibehålla normala blodsockernivåer. Prognosen beror på sjukdomens form och svårighetsgrad.

Glykogenoser är en grupp av ärftliga metabola störningar som orsakas av olika genetiska defekter i ett av enzymerna i glukosutnyttjningsvägen - glykogenfosforylas.

Normalt kommer glukos endast in i blodet som ett resultat av dess nedbrytning i mag-tarmkanalen. I celler används glukos endast av de vävnader som själva kan syntetisera energisubstratet för sina celler - glykogen, och sedan oxidera det vidare till koldioxid och vatten. Huvuddelen av glykogen, cirka 90 % av den totala massan, finns inte i fett, muskelvävnad och lever, vilket många felaktigt tror