Qlikogenoz

Qlikogenoz qlikogen mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Glikogen qaraciyərdə və əzələlərdə yığılan karbohidratların əsas formasıdır.

Glycogenosis ilə, glikogen onun sintezində və ya parçalanmasında iştirak edən fermentlərdə bir qüsur səbəbindən hüceyrələrdə toplanır. Bu, hüceyrələrə enerji təchizatının pozulmasına və klinik simptomların inkişafına səbəb olur.

Hansı fermentin təsirindən asılı olaraq qlikogenozun bir neçə növü vardır. Ən çox yayılmış glikogenozlar I, II, III, IV, VI və IX növlərdir.

Klinik təzahürlərə hipoqlikemiya, hepatomeqaliya, əzələ zəifliyi, kramplar və böyümənin geriləməsi daxildir. Müalicə əsasən simptomatik və pəhrizdir, qanda qlükoza səviyyəsini normal saxlamağa yönəlmişdir. Proqnoz xəstəliyin formasından və şiddətindən asılıdır.

Qlikogenozlar qlükozanın utilizasiyası yolunda fermentlərdən birində - qlikogen fosforilazda müxtəlif genetik qüsurlar nəticəsində yaranan irsi metabolik pozğunluqlar qrupudur.

Normalda qlükoza qana yalnız onun mədə-bağırsaq traktında parçalanması nəticəsində daxil olur. Hüceyrələrdə qlükoza yalnız hüceyrələri üçün enerji substratını - glikogeni sintez edə bilən və sonra karbon qazına və suya oksidləşə bilən toxumalar tərəfindən istifadə olunur. Glikogenin əsas hissəsi, ümumi kütlənin təxminən 90% -i yağda, əzələ toxumasında və qaraciyərdə tapılmır, çoxları səhvən inanırlar.