Γλυκογένεση

Η γλυκογένεση είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου. Το γλυκογόνο είναι η κύρια μορφή υδατανθράκων που αποθηκεύεται στο συκώτι και στους μύες.

Με τη γλυκογένωση, το γλυκογόνο συσσωρεύεται στα κύτταρα λόγω ελαττώματος στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση ή τη διάσπασή του. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της παροχής ενέργειας στα κύτταρα και στην ανάπτυξη κλινικών συμπτωμάτων.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι γλυκογένωσης ανάλογα με το ποιο ένζυμο επηρεάζεται. Οι πιο κοινές γλυκογονώσεις είναι οι τύποι I, II, III, IV, VI και IX.

Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία, ηπατομεγαλία, μυϊκή αδυναμία, κράμπες και καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και διαιτητική, με στόχο τη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή και τη σοβαρότητα της νόσου.

Οι γλυκογονώσεις είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που προκαλούνται από διάφορα γενετικά ελαττώματα σε ένα από τα ένζυμα της οδού χρήσης της γλυκόζης - τη φωσφορυλάση του γλυκογόνου.

Κανονικά, η γλυκόζη εισέρχεται στο αίμα μόνο ως αποτέλεσμα της διάσπασής της στο γαστρεντερικό σωλήνα. Στα κύτταρα, η γλυκόζη χρησιμοποιείται μόνο από εκείνους τους ιστούς που οι ίδιοι είναι σε θέση να συνθέσουν το ενεργειακό υπόστρωμα για τα κύτταρα τους - γλυκογόνο, και στη συνέχεια να το οξειδώσουν περαιτέρω σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό. Το μεγαλύτερο μέρος του γλυκογόνου, περίπου το 90% της συνολικής μάζας, δεν βρίσκεται στο λίπος, τον μυϊκό ιστό και το συκώτι, όπως λανθασμένα πιστεύουν πολλοί