Glykogenose

Glykogenose er en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med nedsat glykogenmetabolisme. Glykogen er den vigtigste form for kulhydrater, der lagres i leveren og musklerne.

Med glykogenose akkumuleres glykogen i celler på grund af en defekt i de enzymer, der er involveret i dets syntese eller nedbrydning. Dette fører til afbrydelse af energiforsyningen til celler og udvikling af kliniske symptomer.

Der findes flere typer glykogenose afhængigt af hvilket enzym der er påvirket. De mest almindelige glykogenoser er type I, II, III, IV, VI og IX.

Kliniske manifestationer omfatter hypoglykæmi, hepatomegali, muskelsvaghed, kramper og væksthæmning. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og diæt, rettet mod at opretholde normale blodsukkerniveauer. Prognosen afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad.

Glykogenoser er en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme forårsaget af forskellige genetiske defekter i et af enzymerne i glucoseudnyttelsesvejen - glykogenphosphorylase.

Normalt kommer glukose kun ind i blodet som følge af dets nedbrydning i mave-tarmkanalen. I celler bruges glucose kun af de væv, der selv er i stand til at syntetisere energisubstratet for deres celler - glykogen, og derefter oxidere det yderligere til kuldioxid og vand. Størstedelen af ​​glykogen, omkring 90% af den samlede masse, findes ikke i fedt, muskelvæv og lever, som mange fejlagtigt tror