Glykogenoosi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy heikentynyt glykogeeniaineenvaihdunta. Glykogeeni on tärkein hiilihydraattien muoto, joka varastoituu maksaan ja lihaksiin.
Glykogenoosin yhteydessä glykogeeni kerääntyy soluihin sen synteesiin tai hajoamiseen osallistuvien entsyymien puutteen vuoksi. Tämä johtaa solujen energiansaannin häiriintymiseen ja kliinisten oireiden kehittymiseen.
Glykogenoosityyppejä on useita riippuen siitä, mihin entsyymiin vaikuttaa. Yleisimmät glykogenoosit ovat tyypit I, II, III, IV, VI ja IX.
Kliinisiä oireita ovat hypoglykemia, hepatomegalia, lihasheikkous, kouristukset ja kasvun hidastuminen. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja ruokavalioon perustuvaa, ja sen tarkoituksena on ylläpitää normaalia verensokeritasoa. Ennuste riippuu taudin muodosta ja vakavuudesta.
Glykogenoosit ovat ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä virheistä yhdessä glukoosin hyödyntämisreitin entsyymeissä - glykogeenifosforylaasissa.
Normaalisti glukoosi pääsee vereen vain sen hajoamisen seurauksena maha-suolikanavassa. Soluissa glukoosia käyttävät vain ne kudokset, jotka itse pystyvät syntetisoimaan soluilleen energiasubstraattia - glykogeenia ja sitten hapettamaan sen edelleen hiilidioksidiksi ja vedeksi. Suurin osa glykogeenista, noin 90 % kokonaismassasta, ei löydy rasvasta, lihaskudoksesta ja maksasta, kuten monet virheellisesti uskovat