Glikogenózis

A glicogenózis olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek a glikogén-anyagcsere károsodásával járnak. A glikogén a májban és az izmokban tárolt szénhidrátok fő formája.

Glikogenózis esetén a glikogén felhalmozódik a sejtekben a szintézisében vagy lebontásában részt vevő enzimek hibája miatt. Ez a sejtek energiaellátásának zavarához és klinikai tünetek kialakulásához vezet.

A glikogenózisnak többféle típusa létezik, attól függően, hogy melyik enzim érintett. A leggyakoribb glikogenózisok az I., II., III., IV., VI. és IX.

A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a hipoglikémia, hepatomegalia, izomgyengeség, görcsök és növekedési retardáció. A kezelés főként tüneti és diétás, a normál vércukorszint fenntartását célozza. A prognózis a betegség formájától és súlyosságától függ.

A glükogenózisok olyan örökletes anyagcsere-rendellenességek csoportja, amelyeket a glükózhasznosítási útvonal egyik enzimének - a glikogén-foszforiláznak - a különböző genetikai hibái okoznak.

Normális esetben a glükóz csak a gyomor-bél traktusban történő lebomlása következtében kerül a vérbe. A sejtekben a glükózt csak azok a szövetek használják, amelyek maguk is képesek szintetizálni sejtjeik energiaszubsztrátját - a glikogént, majd tovább oxidálni szén-dioxiddá és vízzé. A glikogén nagy része, a teljes tömeg körülbelül 90%-a nem található meg a zsírban, az izomszövetben és a májban, ahogy sokan tévesen hiszik.