Glykogenose

Glykogenose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit einer Störung des Glykogenstoffwechsels einhergehen. Glykogen ist die Hauptform der in der Leber und den Muskeln gespeicherten Kohlenhydrate.

Bei der Glykogenose reichert sich Glykogen aufgrund eines Defekts der Enzyme, die an seiner Synthese oder seinem Abbau beteiligt sind, in den Zellen an. Dies führt zu einer Störung der Energieversorgung der Zellen und zur Entwicklung klinischer Symptome.

Je nachdem, welches Enzym betroffen ist, gibt es verschiedene Arten der Glykogenose. Die häufigsten Glykogenosen sind die Typen I, II, III, IV, VI und IX.

Zu den klinischen Symptomen zählen Hypoglykämie, Hepatomegalie, Muskelschwäche, Krämpfe und Wachstumsverzögerungen. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und diätetisch und zielt auf die Aufrechterhaltung eines normalen Blutzuckerspiegels ab. Die Prognose hängt von der Form und Schwere der Erkrankung ab.

Glykogenosen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die durch verschiedene genetische Defekte in einem der Enzyme im Glukoseverwertungsweg – der Glykogenphosphorylase – verursacht werden.

Normalerweise gelangt Glukose erst durch den Abbau im Magen-Darm-Trakt ins Blut. In Zellen wird Glukose nur von den Geweben verwendet, die selbst in der Lage sind, das Energiesubstrat für ihre Zellen – Glykogen – zu synthetisieren und es dann weiter zu Kohlendioxid und Wasser zu oxidieren. Der Großteil des Glykogens, etwa 90 % der Gesamtmasse, kommt nicht in Fett, Muskelgewebe und Leber vor, wie viele fälschlicherweise glauben