グリコーゲン症

グリコーゲン症は、グリコーゲン代謝障害に関連する一群の遺伝性疾患です。グリコーゲンは、肝臓と筋肉に貯蔵される炭水化物の主な形態です。

グリコーゲン症では、グリコーゲンの合成または分解に関与する酵素の欠陥により、グリコーゲンが細胞内に蓄積します。これにより、細胞へのエネルギー供給が阻害され、臨床症状が発症します。

どの酵素が影響を受けるかに応じて、グリコーゲン症にはいくつかの種類があります。最も一般的なグリコーゲノースは、I、II、III、IV、VI、IX 型です。

臨床症状には、低血糖、肝腫大、筋力低下、けいれん、成長遅延などがあります。治療は主に対症療法と食事療法で、正常な血糖値を維持することを目的としています。予後は病気の形態と重症度によって異なります。

グリコーゲノースは、グルコース利用経路の酵素の 1 つであるグリコーゲン ホスホリラーゼのさまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされる一群の遺伝性代謝障害です。

通常、ブドウ糖は消化管で分解された結果としてのみ血液に入ります。細胞内では、グルコースは、細胞のエネルギー基質であるグリコーゲンを合成し、それをさらに酸化して二酸化炭素と水にすることができる組織でのみ使用されます。多くの人が誤解しているように、総質量の約 90% であるグリコーゲンの大部分は脂肪、筋肉組織、肝臓には存在しません。