Bệnh glycogenosis

Glycogenosis là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa glycogen. Glycogen là dạng carbohydrate chính được lưu trữ trong gan và cơ bắp.

Khi bị glycogenosis, glycogen tích tụ trong tế bào do khiếm khuyết các enzyme liên quan đến quá trình tổng hợp hoặc phân hủy nó. Điều này dẫn đến sự gián đoạn việc cung cấp năng lượng cho tế bào và phát triển các triệu chứng lâm sàng.

Có một số loại bệnh glycogenosis tùy thuộc vào loại enzyme nào bị ảnh hưởng. Các glycogenose phổ biến nhất là loại I, II, III, IV, VI và IX.

Các biểu hiện lâm sàng bao gồm hạ đường huyết, gan to, yếu cơ, chuột rút và chậm phát triển. Điều trị chủ yếu là triệu chứng và chế độ ăn uống, nhằm duy trì mức đường huyết bình thường. Tiên lượng phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Glycogenose là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau ở một trong các enzyme trong quá trình sử dụng glucose - glycogen phosphorylase.

Thông thường, glucose đi vào máu chỉ do sự phân hủy của nó ở đường tiêu hóa. Trong tế bào, glucose chỉ được sử dụng bởi những mô mà bản thân chúng có khả năng tổng hợp chất nền năng lượng cho tế bào của chúng - glycogen, sau đó oxy hóa nó thành carbon dioxide và nước. Phần lớn glycogen, khoảng 90% tổng khối lượng, không được tìm thấy trong mỡ, mô cơ và gan như nhiều người lầm tưởng.