Glikogenoza

Glikogenoza to grupa chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami metabolizmu glikogenu. Glikogen jest główną formą węglowodanów magazynowanych w wątrobie i mięśniach.

W przypadku glikogenozy glikogen gromadzi się w komórkach z powodu defektu enzymów biorących udział w jego syntezie lub rozpadzie. Prowadzi to do zakłócenia dostaw energii do komórek i rozwoju objawów klinicznych.

Istnieje kilka rodzajów glikogenozy, w zależności od tego, który enzym jest dotknięty. Najczęściej spotykane glikogenozy to typy I, II, III, IV, VI i IX.

Objawy kliniczne obejmują hipoglikemię, powiększenie wątroby, osłabienie mięśni, skurcze i opóźnienie wzrostu. Leczenie ma charakter głównie objawowy i dietetyczny, mający na celu utrzymanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Rokowanie zależy od postaci i ciężkości choroby.

Glikogenozy to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych wywołanych różnymi defektami genetycznymi jednego z enzymów szlaku wykorzystania glukozy – fosforylazy glikogenu.

Zwykle glukoza dostaje się do krwi dopiero w wyniku jej rozkładu w przewodzie pokarmowym. W komórkach glukozę wykorzystują tylko te tkanki, które same są w stanie syntetyzować substrat energetyczny dla swoich komórek – glikogen, a następnie utlenić go dalej do dwutlenku węgla i wody. Większość glikogenu, około 90% całkowitej masy, nie występuje w tłuszczu, tkance mięśniowej i wątrobie, jak wielu błędnie uważa