Syndrome de Lightwood-Albright

Syndrome de Lightwood-Albright

Le syndrome de Lightwood-Albright est une maladie héréditaire rare caractérisée par des troubles métaboliques au niveau des reins.

Principaux symptômes :

1. Excrétion altérée du phosphore dans l'urine, ce qui entraîne son excès dans le sang.

2. Diminution de la production d'ammoniac dans le foie.

3. Acidose métabolique due à l'accumulation d'acides dans le sang.

4. Retard de croissance et formation squelettique altérée.

5. Formation de calculs dans les reins et les voies urinaires.

La cause de la maladie est due à des mutations des gènes SLC34A1 et SLC34A3, codant pour les protéines de transport du phosphate dans les tubules proximaux des reins.

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre anglais R. Lightwood et l'endocrinologue américain F. Albright. D'où le nom - syndrome de Lightwood-Albright.

Le traitement comprend une restriction alimentaire en phosphore, des chélateurs du phosphore intestinal et des agents alcalins pour corriger l'acidose. Avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat, le pronostic est favorable.

Le syndrome de Lightwood-Albright : qu'est-ce que c'est ?

Syndrome de Lightwood-Albrock, syndrome de Lightwood-Albrock - anomalie acide rénale hypokaliémique - pseudohypoaldostéronisme.

Il s'agit de l'une des rares formes d'hypoparathyroïdie, caractérisée par une hypocalcémie, une hyperkaliémie et une insuffisance rénale. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des problèmes d’alimentation, de métabolisme et des convulsions. L'hypocalcémie est généralement due à une augmentation des taux de phosphate.