Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albrights syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av metabola störningar i njurarna.

Huvudsakliga symtom:

1. Försämrad utsöndring av fosfor i urinen, vilket leder till dess överskott i blodet.

2. Minskad ammoniakproduktion i levern.

3. Metabolisk acidos på grund av ackumulering av syror i blodet.

4. Tillväxthämning och försämrad skelettbildning.

5. Stenbildning i njurar och urinvägar.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i generna SLC34A1 och SLC34A3, som kodar för fosfattransportproteiner i njurarnas proximala tubuli.

Syndromet beskrevs första gången 1937 av den engelske barnläkaren R. Lightwood och den amerikanske endokrinologen F. Albright. Därav namnet - Lightwood-Albright syndrom.

Behandlingen inkluderar fosforrestriktion i kosten, intestinala fosfatbindare och alkaliska medel för att korrigera acidos. Med snabb diagnos och adekvat behandling är prognosen gynnsam.

Lightwood Albright syndrom - vad är det?

Lightwood-Albrock syndrom, Lightwood-Albrock syndrom - hypokalemisk njursyradefekt - pseudohypoaldosteronism.

Detta är en av de sällsynta formerna av hypoparatyreos, som kännetecknas av hypokalcemi, hyperkalemi och nedsatt njurfunktion. Personer med detta syndrom kan ha problem med att äta, ämnesomsättning och anfall. Hypokalcemi uppstår vanligtvis på grund av ökade fosfatnivåer