Lightwood-Albright szindróma

Lightwood-Albright szindróma

A Lightwood-Albright szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a vesék anyagcserezavarai jellemeznek.

Főbb tünetek:

1. A foszfor vizeletben történő kiválasztódásának zavara, ami a vérben felesleghez vezet.

2. Csökkent ammóniatermelés a májban.

3. Metabolikus acidózis a savak vérben való felhalmozódása miatt.

4. Növekedési retardáció és károsodott csontvázképződés.

5. Kőképződés a vesékben és a húgyutakban.

A betegség oka az SLC34A1 és SLC34A3 gének mutációi, amelyek foszfát transzport fehérjéket kódolnak a vese proximális tubulusaiban.

A szindrómát először 1937-ben írta le R. Lightwood angol gyermekorvos és F. Albright amerikai endokrinológus. Innen a név - Lightwood-Albright szindróma.

A kezelés magában foglalja az étrendi foszfor korlátozását, a bélben lévő foszfátkötő anyagokat és az acidózis korrekciójára szolgáló lúgos szereket. Időben történő diagnózis és megfelelő kezelés esetén a prognózis kedvező.

Lightwood Albright szindróma - mi ez?

Lightwood-Albrock szindróma, Lightwood-Albrock szindróma - hypokalaemiás vesesavhiány - pszeudohipoaldoszteronizmus.

Ez a hypoparathyreosis egyik ritka formája, amelyet hypocalcaemia, hyperkalaemia és károsodott vesefunkció jellemez. Az ilyen szindrómában szenvedőknek problémái lehetnek az étkezéssel, az anyagcserével és a görcsrohamokkal. A hipokalcémia általában a megnövekedett foszfátszint miatt következik be