Síndrome de Lightwood-Albright

Síndrome de Lightwood-Albright

El síndrome de Lightwood-Albright es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por trastornos metabólicos en los riñones.

Síntomas principales:

1. Alteración de la excreción de fósforo en la orina, lo que conduce a su exceso en la sangre.

2. Disminución de la producción de amoníaco en el hígado.

3. Acidosis metabólica por acumulación de ácidos en la sangre.

4. Retraso del crecimiento y alteración de la formación esquelética.

5. Formación de cálculos en los riñones y el tracto urinario.

La causa de la enfermedad son mutaciones en los genes SLC34A1 y SLC34A3, que codifican proteínas transportadoras de fosfato en los túbulos proximales de los riñones.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1937 por el pediatra inglés R. Lightwood y el endocrinólogo estadounidense F. Albright. De ahí el nombre: síndrome de Lightwood-Albright.

El tratamiento incluye restricción de fósforo en la dieta, quelantes de fosfato intestinales y agentes alcalinos para corregir la acidosis. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, el pronóstico es favorable.

Síndrome de Lightwood Albright: ¿qué es?

Síndrome de Lightwood-Albrock, síndrome de Lightwood-Albrock - defecto del ácido renal hipopotasémico - pseudohipoaldosteronismo.

Esta es una de las formas raras de hipoparatiroidismo, que se caracteriza por hipocalcemia, hiperpotasemia y alteración de la función renal. Las personas con este síndrome pueden tener problemas con la alimentación, el metabolismo y convulsiones. La hipocalcemia generalmente ocurre debido al aumento de los niveles de fosfato.