莱特伍德-奥尔布赖特综合征

莱特伍德-奥尔布赖特综合征

莱特伍德-奥尔布赖特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾脏代谢紊乱。

主要症状：

1. 尿液中磷的排泄受损，导致血液中磷含量过量。

2. 肝脏中氨的产生减少。

3. 由于血液中酸的积累而导致代谢性酸中毒。

4. 生长迟缓和骨骼形成受损。

5. 肾脏和尿路结石形成。

该疾病的病因是 SLC34A1 和 SLC34A3 基因的突变，这些基因编码肾脏近曲小管中的磷酸盐转运蛋白。

该综合征于 1937 年由英国儿科医生 R. Lightwood 和美国内分泌学家 F. Albright 首次描述。因此得名“莱特伍德-奥尔布赖特综合征”。

治疗包括限制膳食磷、肠道磷酸盐结合剂和纠正酸中毒的碱性药物。如果诊断及时、治疗充分，预后良好。

莱特伍德奥尔布赖特综合症 - 它是什么？

Lightwood-Albrock 综合征，Lightwood-Albrock 综合征 - 低钾性肾酸缺陷 - 假性醛固酮增多症。

这是一种罕见的甲状旁腺功能减退症，其特点是低钙血症、高钾血症和肾功能受损。患有这种综合症的人可能会出现饮食、新陈代谢和癫痫发作的问题。低钙血症通常是由于磷酸盐水平升高而发生