Zespół Lightwooda-Albrighta

Zespół Lightwooda-Albrighta

Zespół Lightwooda-Albrighta jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami metabolicznymi w nerkach.

Główne objawy:

1. Upośledzone wydalanie fosforu z moczem, co prowadzi do jego nadmiaru we krwi.

2. Zmniejszona produkcja amoniaku w wątrobie.

3. Kwasica metaboliczna spowodowana gromadzeniem się kwasów we krwi.

4. Opóźnienie wzrostu i zaburzenia tworzenia szkieletu.

5. Tworzenie się kamieni w nerkach i drogach moczowych.

Przyczyną choroby są mutacje w genach SLC34A1 i SLC34A3, kodujących białka transportujące fosforany w kanalikach proksymalnych nerek.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1937 roku przez angielskiego pediatrę R. Lightwooda i amerykańskiego endokrynologa F. Albrighta. Stąd nazwa – zespół Lightwooda-Albrighta.

Leczenie obejmuje ograniczenie w diecie fosforu, jelitowych środków wiążących fosforany i środków alkalicznych w celu skorygowania kwasicy. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu rokowanie jest korzystne.

Zespół Lightwooda Albrighta – co to jest?

Zespół Lightwooda-Albrocka, Zespół Lightwooda-Albrocka – hipokaliemiczna wada kwasu nerkowego – pseudohipoaldosteronizm.

Jest to jedna z rzadkich postaci niedoczynności przytarczyc, która charakteryzuje się hipokalcemią, hiperkaliemią i zaburzeniami czynności nerek. Osoby z tym zespołem mogą mieć problemy z jedzeniem, metabolizmem i drgawkami. Hipokalcemia występuje zwykle z powodu zwiększonego poziomu fosforanów