Sindrome di Lightwood-Albright

Sindrome di Lightwood-Albright

La sindrome di Lightwood-Albright è una rara malattia ereditaria caratterizzata da disturbi metabolici nei reni.

Sintomi principali:

1. Alterata escrezione di fosforo nelle urine, che porta al suo eccesso nel sangue.

2. Diminuzione della produzione di ammoniaca nel fegato.

3. Acidosi metabolica dovuta all'accumulo di acidi nel sangue.

4. Ritardo della crescita e compromissione della formazione scheletrica.

5. Formazione di calcoli nei reni e nel tratto urinario.

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni SLC34A1 e SLC34A3, che codificano per le proteine ​​di trasporto del fosfato nei tubuli prossimali dei reni.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1937 dal pediatra inglese R. Lightwood e dall'endocrinologo americano F. Albright. Da qui il nome: sindrome di Lightwood-Albright.

Il trattamento comprende la restrizione alimentare del fosforo, chelanti del fosfato intestinale e agenti alcalini per correggere l'acidosi. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la prognosi è favorevole.

Sindrome di Lightwood Albright: che cos'è?

Sindrome di Lightwood-Albrock, sindrome di Lightwood-Albrock - difetto acido renale ipokaliemico - pseudoipoaldosteronismo.

Questa è una delle rare forme di ipoparatiroidismo, caratterizzata da ipocalcemia, iperkaliemia e compromissione della funzionalità renale. Le persone con questa sindrome possono avere problemi con l’alimentazione, il metabolismo e convulsioni. L’ipocalcemia di solito si verifica a causa dell’aumento dei livelli di fosfato