Lightwood-Albright-syndroom

Lightwood-Albright-syndroom

Lightwood-Albright-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door stofwisselingsstoornissen in de nieren.

Belangrijkste symptomen:

1. Verminderde uitscheiding van fosfor in de urine, wat leidt tot een teveel aan fosfor in het bloed.

2. Verminderde ammoniakproductie in de lever.

3. Metabole acidose als gevolg van de ophoping van zuren in het bloed.

4. Groeivertraging en verminderde skeletvorming.

5. Steenvorming in de nieren en urinewegen.

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de genen SLC34A1 en SLC34A3, die coderen voor fosfaattransporteiwitten in de proximale tubuli van de nieren.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1937 door de Engelse kinderarts R. Lightwood en de Amerikaanse endocrinoloog F. Albright. Vandaar de naam - Lightwood-Albright-syndroom.

De behandeling omvat een fosforbeperking via de voeding, fosfaatbinders in de darmen en alkalische middelen om acidose te corrigeren. Met tijdige diagnose en adequate behandeling is de prognose gunstig.

Lightwood Albright-syndroom - wat is het?

Lightwood-Albrock-syndroom, Lightwood-Albrock-syndroom - hypokaliëmisch nierzuurdefect - pseudohypoaldosteronisme.

Dit is een van de zeldzame vormen van hypoparathyreoïdie, die wordt gekenmerkt door hypocalciëmie, hyperkaliëmie en verminderde nierfunctie. Mensen met dit syndroom kunnen problemen hebben met eten, metabolisme en toevallen. Hypocalciëmie treedt meestal op als gevolg van verhoogde fosfaatniveaus