Síndrome de Lightwood-Albright

Síndrome de Lightwood-Albright

A síndrome de Lightwood-Albright é uma doença hereditária rara caracterizada por distúrbios metabólicos nos rins.

Principais sintomas:

1. Excreção prejudicada de fósforo na urina, o que leva ao seu excesso no sangue.

2. Diminuição da produção de amônia no fígado.

3. Acidose metabólica devido ao acúmulo de ácidos no sangue.

4. Retardo de crescimento e formação esquelética prejudicada.

5. Formação de cálculos nos rins e no trato urinário.

A causa da doença são mutações nos genes SLC34A1 e SLC34A3, que codificam proteínas de transporte de fosfato nos túbulos proximais dos rins.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1937 pelo pediatra inglês R. Lightwood e pelo endocrinologista americano F. Albright. Daí o nome - síndrome de Lightwood-Albright.

O tratamento inclui restrição de fósforo na dieta, quelantes de fosfato intestinais e agentes alcalinos para corrigir a acidose. Com diagnóstico oportuno e tratamento adequado, o prognóstico é favorável.

Síndrome de Lightwood Albright - o que é?

Síndrome de Lightwood-Albrock, síndrome de Lightwood-Albrock - defeito de ácido renal hipocalêmico - pseudo-hipoaldosteronismo.

Esta é uma das formas raras de hipoparatireoidismo, caracterizada por hipocalcemia, hipercalemia e comprometimento da função renal. Pessoas com essa síndrome podem ter problemas alimentares, metabólicos e convulsões. A hipocalcemia geralmente ocorre devido ao aumento dos níveis de fosfato