Lightwood-Albrightin oireyhtymä

Lightwood-Albrightin oireyhtymä

Lightwood-Albrightin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista aineenvaihduntahäiriöt munuaisissa.

Tärkeimmät oireet:

1. Fosforin heikentynyt erittyminen virtsaan, mikä johtaa sen ylimäärään veressä.

2. Vähentynyt ammoniakin tuotanto maksassa.

3. Metabolinen asidoosi, joka johtuu happojen kerääntymisestä vereen.

4. Kasvun hidastuminen ja luuston muodostumisen heikkeneminen.

5. Kivien muodostuminen munuaisissa ja virtsateissä.

Taudin syynä ovat mutaatiot SLC34A1- ja SLC34A3-geeneissä, jotka koodaavat fosfaatinkuljetusproteiineja munuaisten proksimaalisissa tubuluksissa.

Englantilainen lastenlääkäri R. Lightwood ja amerikkalainen endokrinologi F. Albright kuvasivat oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1937. Siitä nimi - Lightwood-Albrightin oireyhtymä.

Hoito sisältää fosforin rajoittamisen ruokavaliossa, suoliston fosfaattia sitovia aineita ja alkalisia aineita asidoosin korjaamiseksi. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla ennuste on suotuisa.

Lightwood Albrightin oireyhtymä - mikä se on?

Lightwood-Albrock-oireyhtymä, Lightwood-Albrock-oireyhtymä - hypokaleeminen munuaishappovaja - pseudohypoaldosteronismi.

Tämä on yksi harvoista hypoparatyreoosin muodoista, jolle on ominaista hypokalsemia, hyperkalemia ja munuaisten vajaatoiminta. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla ongelmia syömisen, aineenvaihdunnan ja kohtausten kanssa. Hypokalsemia johtuu yleensä lisääntyneistä fosfaattipitoisuuksista