Lightwood-Albrightův syndrom

Lightwood-Albrightův syndrom

Lightwood-Albrightův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované metabolickými poruchami v ledvinách.

Hlavní příznaky:

1. Zhoršené vylučování fosforu močí, což vede k jeho nadbytku v krvi.

2. Snížená produkce amoniaku v játrech.

3. Metabolická acidóza v důsledku hromadění kyselin v krvi.

4. Zpomalení růstu a narušená tvorba skeletu.

5. Tvorba kamenů v ledvinách a močových cestách.

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech SLC34A1 a SLC34A3, kódujících fosfátové transportní proteiny v proximálních tubulech ledvin.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1937 anglickým pediatrem R. Lightwoodem a americkým endokrinologem F. Albrightem. Odtud název - Lightwood-Albrightův syndrom.

Léčba zahrnuje dietní omezení fosforu, střevní vazače fosfátů a alkalická činidla k úpravě acidózy. Při včasné diagnóze a adekvátní léčbě je prognóza příznivá.

Lightwood Albrightův syndrom - co to je?

Lightwood-Albrockův syndrom, Lightwood-Albrockův syndrom - hypokalemický defekt renální kyseliny - pseudohypoaldosteronismus.

Jedná se o jednu ze vzácných forem hypoparatyreózy, která je charakterizována hypokalcémií, hyperkalémií a poruchou funkce ledvin. Lidé s tímto syndromem mohou mít problémy s jídlem, metabolismem a záchvaty. Hypokalcémie se obvykle vyskytuje v důsledku zvýšené hladiny fosfátů