Lightwood-Albright Sendromu

Lightwood-Albright sendromu

Lightwood-Albright sendromu, böbreklerdeki metabolik bozukluklarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Ana belirtiler:

1. İdrarda fosforun bozulmuş atılımı, bu da kanda fazlalığına yol açar.

2. Karaciğerde amonyak üretiminin azalması.

3. Kanda asit birikmesine bağlı metabolik asidoz.

4. Büyüme geriliği ve bozulmuş iskelet oluşumu.

5. Böbreklerde ve idrar yollarında taş oluşumu.

Hastalığın nedeni böbreklerin proksimal tübüllerinde fosfat taşıma proteinlerini kodlayan SLC34A1 ve SLC34A3 genlerindeki mutasyonlardır.

Sendrom ilk kez 1937'de İngiliz çocuk doktoru R. Lightwood ve Amerikalı endokrinolog F. Albright tarafından tanımlandı. Bu nedenle adı - Lightwood-Albright sendromu.

Tedavi, diyetle fosfor kısıtlaması, bağırsak fosfat bağlayıcıları ve asidozu düzeltmek için alkalin ajanları içerir. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile prognoz olumludur.

Lightwood Albright sendromu - nedir bu?

Lightwood-Albrock sendromu, Lightwood-Albrock sendromu - hipokalemik renal asit defekti - psödohipoaldosteronizm.

Bu, hipokalsemi, hiperkalemi ve böbrek fonksiyon bozukluğu ile karakterize edilen nadir hipoparatiroidizm formlarından biridir. Bu sendromu olan kişiler yeme, metabolizma ve nöbetlerle ilgili sorunlar yaşayabilir. Hipokalsemi genellikle artan fosfat seviyelerine bağlı olarak ortaya çıkar.