Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albright syndrom er en sjelden arvelig sykdom preget av metabolske forstyrrelser i nyrene.

Hovedsymptomer:

1. Nedsatt utskillelse av fosfor i urinen, noe som fører til overskudd i blodet.

2. Redusert ammoniakkproduksjon i leveren.

3. Metabolsk acidose på grunn av akkumulering av syrer i blodet.

4. Veksthemning og nedsatt skjelettdannelse.

5. Steindannelse i nyrene og urinveiene.

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i SLC34A1- og SLC34A3-genene, som koder for fosfattransportproteiner i nyrenes proksimale tubuli.

Syndromet ble første gang beskrevet i 1937 av den engelske barnelegen R. Lightwood og den amerikanske endokrinologen F. Albright. Derav navnet - Lightwood-Albright syndrom.

Behandlingen inkluderer diettfosforrestriksjon, intestinale fosfatbindere og alkaliske midler for å korrigere acidose. Med rettidig diagnose og adekvat behandling er prognosen gunstig.

Lightwood Albright syndrom - hva er det?

Lightwood-Albrock syndrom, Lightwood-Albrock syndrom - hypokalemisk nyresyredefekt - pseudohypoaldosteronisme.

Dette er en av de sjeldne formene for hypoparatyreose, som er preget av hypokalsemi, hyperkalemi og nedsatt nyrefunksjon. Personer med dette syndromet kan ha problemer med spising, metabolisme og anfall. Hypokalsemi oppstår vanligvis på grunn av økte fosfatnivåer