Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albright syndrom

Lightwood-Albright syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser i nyrerne.

Vigtigste symptomer:

1. Nedsat udskillelse af fosfor i urinen, hvilket fører til dets overskud i blodet.

2. Nedsat ammoniakproduktion i leveren.

3. Metabolisk acidose på grund af ophobning af syrer i blodet.

4. Væksthæmning og nedsat skeletdannelse.

5. Stendannelse i nyrer og urinveje.

Årsagen til sygdommen er mutationer i SLC34A1- og SLC34A3-generne, der koder for fosfattransportproteiner i nyrernes proksimale tubuli.

Syndromet blev første gang beskrevet i 1937 af den engelske børnelæge R. Lightwood og den amerikanske endokrinolog F. Albright. Deraf navnet - Lightwood-Albright syndrom.

Behandling omfatter diætfosforrestriktion, intestinale fosfatbindere og alkaliske midler til at korrigere acidose. Med rettidig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig.

Lightwood Albright syndrom - hvad er det?

Lightwood-Albrock syndrom, Lightwood-Albrock syndrom - hypokalæmisk nyresyredefekt - pseudohypoaldosteronisme.

Dette er en af ​​de sjældne former for hypoparathyroidisme, som er karakteriseret ved hypocalcæmi, hyperkaliæmi og nedsat nyrefunktion. Mennesker med dette syndrom kan have problemer med spisning, stofskifte og anfald. Hypocalcæmi opstår normalt på grund af øgede fosfatniveauer