Hội chứng Lightwood-Albright

Hội chứng Lightwood-Albright

Hội chứng Lightwood-Albright là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa ở thận.

Các triệu chứng chính:

1. Sự bài tiết phốt pho trong nước tiểu bị suy giảm, dẫn đến lượng phốt pho dư thừa trong máu.

2. Giảm sản xuất amoniac ở gan.

3. Nhiễm toan chuyển hóa do sự tích tụ axit trong máu.

4. Chậm phát triển và hình thành xương bị suy yếu.

5. Hình thành sỏi ở thận và đường tiết niệu.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen SLC34A1 và SLC34A3 mã hóa protein vận chuyển phosphat ở ống lượn gần của thận.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1937 bởi bác sĩ nhi khoa người Anh R. Lightwood và bác sĩ nội tiết người Mỹ F. Albright. Do đó có tên - hội chứng Lightwood-Albright.

Điều trị bao gồm hạn chế phốt pho trong chế độ ăn uống, chất kết dính phốt phát trong ruột và các chất kiềm để điều chỉnh tình trạng nhiễm toan. Với chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ, tiên lượng là thuận lợi.

Hội chứng Lightwood Albright - nó là gì?

Hội chứng Lightwood-Albrock, hội chứng Lightwood-Albrock - khiếm khuyết axit thận hạ kali máu - giả hypoaldosteron.

Đây là một trong những dạng suy tuyến cận giáp hiếm gặp, được đặc trưng bởi tình trạng hạ canxi máu, tăng kali máu và suy giảm chức năng thận. Những người mắc hội chứng này có thể gặp vấn đề về ăn uống, trao đổi chất và co giật. Hạ canxi máu thường xảy ra do tăng nồng độ phosphat