라이트우드-올브라이트 증후군

라이트우드-올브라이트 증후군

라이트우드-올브라이트 증후군은 신장의 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

주요 증상:

1. 소변에서 인의 배설이 손상되어 혈액에 과잉이 발생합니다.

2. 간에서 암모니아 생산이 감소합니다.

3. 혈액 내 산 축적으로 인한 대사성 산증.

4. 성장 지연 및 골격 형성 장애.

5. 신장과 요로에 결석이 형성됩니다.

이 질병의 원인은 신장 근위세뇨관에서 인산염 수송 단백질을 암호화하는 SLC34A1 및 SLC34A3 유전자의 돌연변이입니다.

이 증후군은 1937년 영국 소아과 의사 R. Lightwood와 미국 내분비학자 F. Albright에 의해 처음 기술되었습니다. 따라서 이름은 Lightwood-Albright 증후군입니다.

치료에는 식이성 인 제한, 장내 인산염 결합제, 산증 교정을 위한 알칼리제가 포함됩니다. 적시에 진단하고 적절한 치료를 받으면 예후는 좋습니다.

라이트우드 올브라이트 증후군 - 그게 뭐죠?

라이트우드-앨브록 증후군, 라이트우드-앨브록 증후군 - 저칼륨성 신장산 결함 - 가성저알도스테론증.

이것은 저칼슘혈증, 고칼륨혈증 및 신장 기능 장애를 특징으로 하는 부갑상선 기능 저하증의 드문 형태 중 하나입니다. 이 증후군이 있는 사람은 식사, 신진대사, 발작에 문제가 있을 수 있습니다. 저칼슘혈증은 일반적으로 인산염 수치의 증가로 인해 발생합니다.