Lightwood-Albright-Syndrom

Lightwood-Albright-Syndrom

Das Lightwood-Albright-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Stoffwechselstörungen in den Nieren gekennzeichnet ist.

Hauptsymptome:

1. Beeinträchtigte Ausscheidung von Phosphor im Urin, was zu einem Überschuss im Blut führt.

2. Verminderte Ammoniakproduktion in der Leber.

3. Metabolische Azidose aufgrund der Ansammlung von Säuren im Blut.

4. Wachstumsverzögerung und beeinträchtigte Skelettbildung.

5. Steinbildung in den Nieren und Harnwegen.

Ursache der Erkrankung sind Mutationen in den Genen SLC34A1 und SLC34A3, die für Phosphattransportproteine ​​in den proximalen Tubuli der Nieren kodieren.

Das Syndrom wurde erstmals 1937 vom englischen Kinderarzt R. Lightwood und dem amerikanischen Endokrinologen F. Albright beschrieben. Daher der Name – Lightwood-Albright-Syndrom.

Die Behandlung umfasst eine Phosphatrestriktion in der Nahrung, intestinale Phosphatbinder und alkalische Mittel zur Korrektur der Azidose. Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung ist die Prognose günstig.

Lightwood-Albright-Syndrom – was ist das?

Lightwood-Albrock-Syndrom, Lightwood-Albrock-Syndrom – hypokaliämischer Nierensäuredefekt – Pseudohypoaldosteronismus.

Dies ist eine der seltenen Formen des Hypoparathyreoidismus, der durch Hypokalzämie, Hyperkaliämie und eingeschränkte Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Menschen mit diesem Syndrom können Probleme mit der Nahrungsaufnahme, dem Stoffwechsel und Krampfanfällen haben. Hypokalzämie tritt normalerweise aufgrund eines erhöhten Phosphatspiegels auf