Σύνδρομο Lightwood-Albright

Σύνδρομο Lightwood-Albright

Το σύνδρομο Lightwood-Albright είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές στα νεφρά.

Κύρια συμπτώματα:

1. Διαταραχή της απέκκρισης του φωσφόρου στα ούρα, η οποία οδηγεί στην περίσσεια του στο αίμα.

2. Μειωμένη παραγωγή αμμωνίας στο ήπαρ.

3. Μεταβολική οξέωση λόγω συσσώρευσης οξέων στο αίμα.

4. Επιβράδυνση της ανάπτυξης και διαταραχή του σκελετικού σχηματισμού.

5. Σχηματισμός λίθων στα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα.

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στα γονίδια SLC34A1 και SLC34A3, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες μεταφοράς φωσφορικών στα εγγύς σωληνάρια των νεφρών.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1937 από τον Άγγλο παιδίατρο R. Lightwood και τον Αμερικανό ενδοκρινολόγο F. Albright. Εξ ου και το όνομα - σύνδρομο Lightwood-Albright.

Η θεραπεία περιλαμβάνει διαιτητικό περιορισμό του φωσφόρου, εντερικά φωσφορικά συνδετικά και αλκαλικούς παράγοντες για τη διόρθωση της οξέωσης. Με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Σύνδρομο Lightwood Albright - τι είναι αυτό;

Σύνδρομο Lightwood-Albrock, σύνδρομο Lightwood-Albrock - υποκαλιαιμικό ελάττωμα νεφρικού οξέος - ψευδουποαλδοστερονισμός.

Αυτή είναι μια από τις σπάνιες μορφές υποπαραθυρεοειδισμού, που χαρακτηρίζεται από υπασβεστιαιμία, υπερκαλιαιμία και μειωμένη νεφρική λειτουργία. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν προβλήματα με το φαγητό, το μεταβολισμό και τις επιληπτικές κρίσεις. Η υπασβεστιαιμία εμφανίζεται συνήθως λόγω αυξημένων επιπέδων φωσφορικών αλάτων