ライトウッド・オルブライト症候群

ライトウッド・オルブライト症候群

ライトウッド・オルブライト症候群は、腎臓の代謝障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

主な症状:

1. 尿中へのリンの排泄が障害され、血液中にリンが過剰になります。

2. 肝臓でのアンモニア生成の減少。

3. 血液中の酸の蓄積による代謝性アシドーシス。

4. 成長遅延と骨格形成障害。

5. 腎臓および尿路における結石の形成。

この病気の原因は、腎臓の近位尿細管のリン酸輸送タンパク質をコードする SLC34A1 および SLC34A3 遺伝子の変異です。

この症候群は、1937 年にイギリスの小児科医 R. ライトウッドとアメリカの内分泌学者 F. オルブライトによって初めて報告されました。したがって、ライトウッド・オルブライト症候群という名前が付けられました。

治療には、食事によるリン制限、腸内リン酸塩結合剤、およびアシドーシスを矯正するためのアルカリ剤が含まれます。タイムリーな診断と適切な治療があれば、予後は良好です。

ライトウッド・オルブライト症候群 - それは何ですか?

ライトウッド・アルブロック症候群、ライトウッド・アルブロック症候群 - 低カリウム血症性腎酸欠損 - 偽性低アルドステロン症。

これは副甲状腺機能低下症のまれな形態の 1 つで、低カルシウム血症、高カリウム血症、腎機能障害を特徴とします。この症候群を持つ人々は、食事、代謝、発作に問題を抱えている可能性があります。低カルシウム血症は通常、リン酸塩レベルの上昇により発生します