Синдром на Лайтууд-Олбрайт

Синдром на Лайтууд-Олбрайт

Синдромът на Lightwood-Albright е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения в бъбреците.

Основни симптоми:

1. Нарушена екскреция на фосфор в урината, което води до излишъка му в кръвта.

2. Намалено производство на амоняк в черния дроб.

3. Метаболитна ацидоза, дължаща се на натрупване на киселини в кръвта.

4. Забавяне на растежа и нарушено формиране на скелета.

5. Образуване на камъни в бъбреците и пикочните пътища.

Причината за заболяването са мутации в гените SLC34A1 и SLC34A3, кодиращи протеини за транспортиране на фосфати в проксималните тубули на бъбреците.

Синдромът е описан за първи път през 1937 г. от английския педиатър R. Lightwood и американския ендокринолог F. Albright. Оттук и името - синдром на Лайтууд-Олбрайт.

Лечението включва диетично ограничаване на фосфора, чревни фосфат-свързващи вещества и алкални средства за коригиране на ацидозата. При навременна диагноза и адекватно лечение прогнозата е благоприятна.

Синдром на Лайтууд Олбрайт - какво е това?

Синдром на Lightwood-Albrock, синдром на Lightwood-Albrock - хипокалиемичен дефект на бъбречната киселина - псевдохипоалдостеронизъм.

Това е една от редките форми на хипопаратироидизъм, която се характеризира с хипокалцемия, хиперкалиемия и нарушена бъбречна функция. Хората с този синдром може да имат проблеми с храненето, метаболизма и гърчове. Хипокалциемията обикновено възниква поради повишени нива на фосфати